Bakit ang pagsubok ng Prenetix sa panahon ng pagbubuntis at ano ang mga review tungkol dito?

Prenatal test Prenetix - isang bagong salita sa prenatal diagnosis. Maliit ang nalalaman tungkol sa kanya sa ngayon, at samakatuwid ang mga kababaihan na ipinapakita ang mga invasive diagnostics upang linawin ang kalagayan ng kalusugan ng kanilang sanggol, na hindi pa isinilang, ay hindi lamang alam na may ligtas at tumpak na alternatibo. Na ang pagsusuring ito ay kumakatawan sa sarili at kung paano ito isinasagawa, sasabihin namin sa artikulong ito.

Ang lahat ng mga buntis na kababaihan ay sinisiyasat sa una, pangalawa at pangatlong trimesters - isang pag-aaral na ang gawain ay upang matukoy kung gaano kadalas ang isang bata ay magkakaroon ng isang bata na may mga chromosomal abnormalities, na kinabibilangan ng Down syndrome, Turner, Edwards, Patau at iba pang mga abnormalidad na sanhi ng labis o nawawalang kromosoma , gayundin ang mutations ng ilang mga gene.

Ang katumpakan ng screening, tulad ng kilala, dahon magkano na nais. Oo, at hindi ito kinakailangan mula sa survey, ang layunin na kung saan ay lamang upang magtatag ng isang posibilidad, at hindi upang gumawa ng isang diagnosis. Iyon ang dahilan kung bakit ang lahat ng mga buntis na kababaihan ay nahahati sa dalawang grupo - ang mga may maliliit na panganib upang manganak ng may sakit na sanggol at yaong may mataas na panganib.

Ayon sa itinatag na kasanayan, ang mga babaeng may mataas na panganib ay ipinadala para sa konsultasyon sa isang geneticist. Siya, sa turn, tinatasa ang posibilidad ng patolohiya at binibigyan ang babae ng referral para sa pagsusuri ng mga nagsasalakay na pamamaraan. Sa simula ng ikalawang trimester, ang chorionic villus biopsy ay ginanap, kaunti mamaya - amniocentesis at cordocentesis. Ang lahat ng mga pamamaraan na ito ay may kasangkot na pagtagos sa "banal ng mga banal" - ang lukab ng matris.

Sa tiyan o vaginal wall, ang isang manipis at matagal na karayom ​​ay naubusan sa ilalim ng ultrasound at isang sample ng amniotic fluid na may mga particle ng epithelium ng crumbs o cord cord mula sa umbilical cord o chorion cells ay kinukuha para sa pagtatasa. Ang nagresultang materyal ay pinag-aaralan sa paksa ng DNA ng pangsanggol at, na may katumpakan ng 98-99%, sinasabi nila kung ang bata ay malusog o may sakit. Ang gayong mga pamamaraan ay bumabagsak sa kababaihan dahil sa takot sa sakit at posibleng mga kahihinatnan. At maaari silang maging lubos na mapanganib - mula sa impeksiyon ng mga lamad na lamad sa pagkakuha.

Ang lahat ng mga panganib ay iniulat sa isang babae nang maaga, at siya ay may pagkakataon na gumawa ng isang desisyon sa sarili - upang kumuha ng mga panganib o hindi. Kahit na ang isang mataas na panganib, ayon sa screening, halimbawa, 1:50, ay nangangahulugan lamang na ang isang may sakit na bata ay ipinanganak sa isang kaso para sa 50 births sa mga kababaihan na may katulad na mga resulta ng ultrasound at mga pagsusuri ng dugo para sa mga hormones at protina na katangian ng pagbubuntis. Kung iniisip mo ito, kung gayon ang posibilidad ay hindi napakagaling, at ang mga pamamaraan ng invasive ay maaaring baldado at, sa katunayan, pumatay ng isang ganap na malusog na bata. Ang pagpili ay hindi madali.

Noong nakaraan, ang mga kababaihan na ang unang screening ay naging masamang ay inirerekomenda na maghintay hanggang sa ikalawang isa, na gaganapin sa ikalawang tatlong buwan. Nag-aalok ngayon ng mga nagsasalakay na pamamaraan.

Ang pagsusulit ay napaka-simple at hindi nangangailangan ng anumang espesyal na pagsasanay mula sa babae. Sa takdang araw, dapat kang dumalo sa sentro ng medikal na genetic at tumagal lamang ng isang normal na pagsusuri ng dugo mula sa isang ugat. Ang katulong ng laboratoryo ay kukuha ng hindi hihigit sa 20 ML ng dugo. Ang halagang ito ay sapat upang hatiin ang dugo sa mga layer sa ilalim ng mga kondisyon sa laboratoryo sa pamamagitan ng centrifuging. Pagkatapos, ang dalawang genome ay makikilala sa sample - isang ina, ang isa - isang bata.

Matapos ang ika-8 linggo ng pagbubuntis, ang pulang selula ng dugo ng sanggol ay magsisimulang pumasok sa dugo ng ina. Maaari mong gawin ang isang di-nagsasalakay na pagsubok simula sa ika-10 linggo ng pagbubuntis. Matapos ihiwalay ang mga selula ng dugo na nauukol sa sanggol, ang mga espesyalista na gumagamit ng pagsubok at ang espesyal na algorithm nito ay Genetico-NGS, pagbatayan ang posibilidad ng pagkakaroon ng patolohiya sa bata. Ang pag-aaral ay tapos na mula 12 hanggang 14 na araw.

Ang pag-aaral ay nagbibigay-daan upang magtatag ng katumpakan ng 99% kung ang bata ay may pinakakaraniwang genetic abnormalities - tulad ng trisomy 21 - Down syndrome, trisomy 18 - Edwards syndrome, at Turner, Kleinfelter, Patau syndromes. Ang pagsubok ay nagbibigay-daan sa iyo upang malaman kung ang isang bata ay may X chromosomal abnormalities sa mga batang babae o Y chromosome abnormalities sa lalaki.

Ang katumpakan ng pag-aaral sa klinikal na kondisyon ay sinubukan ng higit sa 13 beses; 22 libong kababaihan ng Russia ang nakibahagi sa mga pagsubok. Ang bilang ng mga nanay sa hinaharap na nagawa ang isang pagsubok sa buong mundo ay mahigit sa isang milyon. Ang katumpakan ng pag-aaral ay 98.9%.

Kung ang pag-aaral ay ginaganap sa isang babaeng buntis na may kambal, tanging ang mga pathology sa 21, 18, at 13 kromosoma na mga pares ang natutukoy. Ngunit ang pamamaraan na ito ay katanggap-tanggap para sa mga buntis na kababaihan na gumagamit ng mga assisted reproductive techniques para sa paglilihi, sa partikular, ang IVF ay gumagamit ng donor egg.

Ang pagsusulit na ito ay ipinahiwatig para sa mga kababaihan na may nabigong genetic na kasaysayan at umaasa na mga ina, na itinuturing ng mga doktor na mas mataas ang panganib. Kabilang dito ang:

• buntis na kababaihan sa loob ng 35;
• mga kababaihan na buntis mula sa mga lalaki na mahigit sa 45;
• mga kababaihan na nagbigay ng kapanganakan sa isang bata na may mga chromosomal development abnormalities;
• mga hinaharap na ina na nagkaroon ng ilang mga pagkawala ng gulo sa isang hilera o nagkaroon ng ilang mga kaso ng frozen sa maagang pagbubuntis;
• mga kababaihan na nagdadalang-tao bilang resulta ng incest o sa kaugnay na kasal;
• kababaihan, anuman ang edad at kasaysayan, kung ang prenatal universal screening ay nagpakita ng mataas na panganib ng pagkakaroon ng may sakit na bata;
• Ang mga kababaihan na para sa iba't ibang mga kadahilanan (halimbawa, may banta ng pagkalaglag) ay hindi maaaring gumawa ng isang invasive diagnosis.

Ang pagsubok ng Prenetix ay hindi ginaganap sa mga sumusunod na kaso:

• Ang pagbubuntis ay mas mababa sa 10 linggo;
• May mga malignant na tumor sa umaasam na ina;
• nagkaroon ng mga transplant ng organ o pagsasalin ng dugo sa mga kababaihan;
• na-diagnosed na may mosaicism.

Ang hindi napapaboran na bentahe ng pagsusulit na ito ay ang kakayahang mag-diagnose ng mga pathology sa pag-unlad ng sanggol nang maaga hangga't maaari. Kahit na ang isang babae ay gumawa ng isang pagsubok sa 10 linggo, pagkatapos ay sa pamamagitan ng unang screening siya ay alam na sigurado kung ang lahat ng bagay ay upang ang mga sanggol. Ang katumpakan ng pag-aaral ay nagbibigay-daan sa amin upang maiwasan ang anumang mga alalahanin tungkol sa posibleng mga deviations sa mas tumpak na "double" o "triple" na pagsubok, na ginagamit sa panahon ng pagpasa diagnostic screening.

Ang pagsubok sa Prenetix ay lubos na ligtas para sa bata at kababaihan, at ito ang pangunahing bentahe nito. Bilang karagdagan, maaari itong magamit upang malaman ang kasarian ng sanggol na nasa maagang yugto, at sa 10-11 na linggo ay hindi ipapakita sa kanya ng ultrasound.

Kabilang sa mga minus ay ang mataas na halaga ng naturang pagtatasa, gayundin ang katotohanang iyon Ang pagsubok ay hindi maaaring gawin sa anumang konsultasyon o klinika.

Tanging dalubhasang medikal na mga sentrong genetiko, na kung saan, sayang, ay hindi umiiral sa bawat lungsod sa Russia, ay nakikibahagi sa naturang pagsasaliksik. Sa ilang mga kaso, upang makakuha ng nasubok, kailangan mong pumunta sa isa sa mga pangunahing lungsod na kung saan ang mga sentro ay umiiral, halimbawa, sa Moscow, Kazan o Samara.

Sa kabila ng katotohanan na ang posibilidad ng kamalian ng Prenetix ay may zero, Ang Ministri ng Kagawaran ng Kalusugan ay patuloy na naglalagay ng pagsubok sa kategorya ng mga pag-aaral sa screening, batay sa kung saan ang diagnoses ay hindi angkop. Samakatuwid, kapag kinumpirma ang sakit sa isang bata sa isang babae, upang wakasan ang isang pagbubuntis para sa mga medikal na mga dahilan para sa higit sa 12 linggo, kakailanganin mong sumailalim sa mga invasive procedure, ang resulta nito ay magiging batayan para sa pagkagambala.

Ang halaga ng pag-aaral sa iba't ibang mga klinika sa Russia ay katamtaman mula sa 23,000 rubles hanggang 55,000 rubles.

Ayon sa mga review ng mga kababaihan na ginawa ang Prenetics test, ang mga resulta nito ay ganap na nag-coincided sa katotohanan. Kahit na sa mga kaso kung saan ang maginoo screening ay nagpakita ng mataas na panganib, at ang isang hindi-nagsasalakay pagsubok ay nagbigay ng isang mababang posibilidad, ang bata ay ipinanganak ganap na malusog. Ang ilang mga kababaihan ay nagsasabi na ang analogs ng pagsusulit na ito - ang Panorama o Mattern 21 na mga pagsusulit ay mas sensitibo at tumpak. Sa katunayan, ang katumpakan ng lahat ng tatlong mga pagsubok ay halos pareho.

Ang survey ay hindi malawak na ginagamit sa Russia dahil sa mataas na halaga ng pag-aaral: ang mga kababaihan na nais na gawin ang isang pagsubok ay hindi palaging makakaya ito para sa pinansiyal na mga kadahilanan. Bukod pa rito, ayon sa umaasa na mga ina, walang sapat na impormasyon sa pampublikong domain tungkol sa Prenetix, at sa antenatal clinic, ang mga doktor ay hindi nagmadali upang ipaalam sa mga pasyente ang tungkol sa bagong medikal na pananaliksik.

Ang iba pang mga buntis na kababaihan ay nasiyahan. Ang mga resulta ay tumpak at mabilis.

Tingnan kung bakit tapos na sa susunod na video ang hindi pang-invasive prenatal genetic test Prenetix.