Ang unang screening sa panahon ng pagbubuntis: ang timing at mga pamantayan

Ang unang pag-aaral sa screening sa panahon ng pagbubuntis ay isang mahalaga at napakahalagang yugto. Siya ay sabik na hinihintay ng lahat ng mga ina sa hinaharap, dahil ang pagsusuring ito ay dapat sagutin ang pangunahing tanong - ang lahat ba ay dapat na kasama ng bata? Kailan at kung paano ginaganap ang diagnosis, pati na rin ang mga resulta na maaaring ituring na normal, ay tatalakayin sa artikulong ito.

Ang pag-eksamin sa prenatal minsan ay natatakot nang labis sa mga buntis na kababaihan na ang ilan ay tumangging sumailalim sa naturang mga pagsubok. Ito ay ginagampanan ng maraming mga forum para sa mga kababaihan sa isang "kagiliw-giliw na posisyon", kung saan ang lahat ng mga "horrors" ng screening at nakakaranas ng mga ina ay inilarawan nang detalyado.

Sa katunayan, walang mali sa survey na ito. Ang pagsisiyasat ay isang komprehensibong pag-aaral na naglalayong pagkilala sa mga posibleng panganib ng isang babae gumawa ng isang sanggol na may genetic disorder.

Isinalin mula sa Ingles, "screening" ay "pagpili", "screening out", "sorting". Ang terminong ito ay ginagamit sa ekonomiya, sosyolohiya at iba pang larangan, ang gamot ay hindi eksepsyon. Ang mga buntis na kababaihan ay isang espesyal na kategorya ng mga pasyente na nangangailangan ng isang espesyal na diskarte at mas masusing medikal na pagsusuri. Mahalagang maunawaan na ang screening mismo ay hindi nagbubunyag ng anumang sakit, at walang diagnosis ang maaaring gawin sa alinman sa ina o sa kanyang hindi pa isinisilang na bata.

Ang komprehensibong pagsusuri na ito ay nagpapakita lamang sa kabuuan ng mass ng mga moms sa hinaharap ng mga kababaihan na may mga panganib upang makabuo ng isang sanggol na may malubhang mga depekto sa pag-unlad at genetiko abnormalidad na mas mataas kaysa sa iba. Ang mga panganib ng pagpapanganak sa isang sanggol na may mga pathology ay hindi isang pangungusap pa, at sa karamihan ng mga kaso ang sanggol ay pagmultahin, ngunit ang ganitong kababaihan ay dapat na mas maingat na suriin.

Hindi pa matagal na ang nakalipas, mga dalawang dekada na ang nakalilipas, medyo mahirap para sa mga obstetrician na matukoy ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata, at ang mga pathological ng pag-unlad ng sanggol kung minsan ay nanatiling lihim sa likod ng pitong seal hanggang sa kapanganakan. Mula noong 2000, ang isang pangkalahatang eksaminasyon sa pagsusuri ng mga umaasang mga ina ay isinagawa sa ating bansa, at nabawasan ang bilang ng mga sanggol na ipinanganak na may malubhang sakit tulad ng Down syndrome, Turner syndrome.

Ang diagnosis ay ganap na libre para sa pasyenteAng lahat ng kababaihan na nakarehistro para sa pagbubuntis ay makatanggap ng isang referral dito. Ang mga resulta ay hindi isang gabay sa agarang pagkilos. Kung mamaya ito ay nakumpirma na ang bata ay talagang may sakit, ang babae ay bibigyan ng direksyon upang tapusin ang pagbubuntis ayon sa medikal na mga indikasyon.

Samantalahin ang oportunidad na ito o i-save at gumawa ng isang "espesyal" na sanggol - tanging ang babae mismo ang magpapasya; walang sinuman ang magpipilit sa kanya sa anumang desisyon.

Ang pangunahing layunin ng antenatal screening ay upang makilala ang mga buntis na kababaihan sa peligro. Siyempre pa, ang kalikasan ay mas matalino at mas sopistikadong kaysa sa tao at lahat ng kanyang mga tagumpay, at samakatuwid hindi isa, kahit na ang pinaka nakaranas ng doktor, hindi isang modernong diyagnosis ang maaaring mahulaan ang lahat ng posibleng mga malformations ng isang sanggol. Samakatuwid, ang listahan ng mga problema na "kinakalkula" sa panahon ng unang proseso ng screening ay limitado lamang sa ilang malubhang sakit at kondisyon. Ang unang screening, sa partikular, ay nagpapakita ng posibilidad ng naturang mga pathology.

Ito ay isa sa mga pinaka malubhang congenital malformations. Ang dahilan para sa paglitaw nito ay namamalagi sa trisomy 18 chromosomes. Ang posibilidad ng pag-unlad nito ay may malinaw na koneksyon sa edad ng buntis - sa mga kababaihan na mahigit 40 taong gulang ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may tulad na diyagnosis ay mas mataas. Sa pangkalahatan, ang sakit ay hindi isinasaalang-alang na laganap, ang panganib ng mga ina na may kaugnayan sa edad ay tungkol sa 0.7%.

Hindi ito nangangahulugan na ang Edwards syndrome ay maaari lamang banta ng mga sanggol ng mga buntis na kababaihan na may mga kinakailangan dahil sa kanilang edad, at medyo batang babae ay maaaring magkaroon ng labis na chromosome sa ika-18 pares, lalo na kung mayroon silang diabetes.

Ang mga sanggol ay may mababang timbang ng kapanganakan, pagpapapangit ng mga facial at cranial na mga buto, mayroon silang mga maliit na bukas sa bibig, malakas na binagong mga tainga, at mga naririnig na naririnig. Sa 60% ng mga kaso mayroong depekto sa puso. Halos bawat bata na may Edwards syndrome ay may malubhang hubog na paa, nakakagulat na mga seizure, at mayroong mga abnormalidad sa pagbuo ng cerebellum. Ang ganitong mga bata ay may pag-iisip na retarded, ang pathology ay inuri alinsunod sa uri ng oligoprenya.

Ang buong pangalan ng sakit ay Shereshevsky-Turner syndrome. Ang kromosomang abnormalidad ay nangyayari sa X kromosoma. Ang mga sanggol ay ipinanganak na maikli, may sekswal na infantilism, pati na rin ang ilang mga pisikal na mutation. Ang pagbubuntis na may tulad na sanggol ay halos palaging nangyayari sa background. malubhang toxicosis at pare-pareho na pagbabanta ng pagkagambalaAng panganganak ay kadalasang napaaga.

Ang sakit ay sinamahan hindi lamang dahil sa pagkawala o kawalan ng pag-unlad ng mga glandula ng genital, kundi pati na rin ng maraming mga depekto ng buto - ang mga phalanges ng mga daliri ay maaaring nawawala, ang mga joints ng elbow ay liko, ang mga metatarsal ay mas maikli, may mga problema sa gulugod. Tulad ng karamihan sa mga karamdamang chromosomal, ang sindrom na ito ay may mga depekto sa puso at mga malalaking sisidlan. Ang pagbagal ng isip ay bubuo sa uri ng infantilism, ang katalinuhan ng karamihan sa mga bata ay napanatili.

Ito ay isang namamana sakit kung saan gene mutations Nipbl. Dahil dito, ang bata ay may deformed na mga buto ng bungo at mukha, walang sapat na mga daliri sa mga humahawak, may malubhang mental retardation. Sa syndrome, kadalasan ay may mga problema sa mga pag-andar sa visual at pandinig, ang mga malalang abnormalidad ay nakakaapekto sa mga bato, cardiovascular system, atay, at reproductive system.

Ang mga bata ay may pagkahilig sa mga nakakulong na pagkulong, ang mga bata ay hindi makokontrol sa kanilang sariling mga paggalaw, at kadalasang nagdudulot ng pinsala sa kanilang sarili. Sa pamamagitan ng uri ng mental disorder ay mga imbeciles na may mga kapansanan ng kahit na ang pinakasimpleng aktibidad ng kaisipan.

Ito ang pinaka-karaniwang chromosomal na patolohiya, kung saan mayroon dagdag na kromosoma sa 21 pares. Sa ibang salita, ang karyotype ng sanggol ay may 47 chromosomes, samantalang sa isang malusog na bata ay dapat na eksaktong 46. Ang mga batang ito ay may isang natatanging pinalitan na mukha - ito ay patag, ang leeg ay maikli, ang likod ng ulo ay pipi.Apat na out ng sampung sanggol na ipinanganak sa syndrome na ito ay may mga depekto sa puso at vascular, at ang tatlong sanggol ay may likas na strabismus.

Hindi walang dahilan, naniniwala ang genetika na ang posibilidad ng paggawa ng sanggol na may Down syndrome ay mas malaki sa mga kababaihan na may pagtaas ng edad. Halimbawa, ang isang batang babaeng buntis na may edad na 24 taong gulang ay may panganib na base sa 1: 1500, kung ang umaasa na ina ay nasa 28-29 taong gulang, ang panganib ay tataas sa 1: 1000. Dapat na tandaan ng mga buntis na babae na 35 na ang panganib ay 1: 214. Pagkatapos ng 45, ang posibilidad ang pinakamataas ay 1: 19.

Ang ganitong depekto ay maaaring "magtayo" dahil sa nakakapinsalang o nakakalason na epekto sa maternal organismo sa pinakadulo simula ng panahon kung kailan ipinanganak ang sanggol. Siyempre alam ng agham ang mga katagang ito - ito ang panahon sa pagitan ng ikatlo at ikaapat na linggo ng pagbubuntis.

Lumilitaw ang mga depekto kawalan ng pag-unlad ng hemispheres ng utak o ng kanilang kumpletong kawalan, kung minsan nawawala at mga buto ng bungo. Kaya ang sanggol ay walang ulo. Ang depekto na ito ay 100% na nakamamatay. Karamihan sa mga sanggol ay namamatay sa sinapupunan, ang ilan ay namumuhay upang manganak, ngunit hindi sila nakalaan para sa isang mahaba at masayang buhay.

Ang estado ng likas na kakulangan ng isang partikular na enzyme ay 7-dehydrocholesterol reductase, na responsable para sa produksyon ng kolesterol. Bilang resulta kakulangan ng kolesterol lahat ng organo at sistema ay nagsisimulang magdusa sa antas ng cellular, dahil ang sangkap ay lubhang kailangan para sa living cell. Ang kalubhaan ng sakit sa isang bata ay tinutukoy ng likas na katangian ng kakulangan.

Sa kaunting lihis, ang bata ay lilitaw sa katamtamang mga suliranin sa pag-iisip, at may malubhang kakulangan ng sakit, ang sakit ay sinamahan ng malubhang depekto sa parehong antas ng pisikal at mental.

Ang kakaiba ng mga bagong silang - pinaliit na utak marami ang naranasan mula sa autism, ang kanilang mga buto at mga tendon ay nabagbag, may mga depekto sa mga laman-loob, at ang paningin at pandinig ay maaaring may kapansanan. Ang isang kakulangan sa gene ng DHCR7 ay humahantong sa isang kakulangan ng isang mahalagang enzyme.

Ang isang gross genetic disorder na nauugnay sa isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa anumang pares, nangyayari spontaneously, "ayon sa kalooban ng Ina Nature." Ang alinman sa ina o ama ay hindi masisisi sa katotohanan na sa halip na 23 pares, ang bata ay lays 46 o 69. Walang paraan upang mabuhay na may ganitong uri ng karyotype, kaya ang karamihan ng sanggol ay namatay kahit na sa sinapupunan, ngunit posible ang mga pagkakaiba - isang natutulog ay ipinanganak, ngunit namatay pagkatapos ng ilang oras, ang natutulog ay ipinanganak at namatay sa loob ng ilang araw.

Maaaring mangyari ang patolohiya kahit na ang parehong mga magulang ay ganap na malusog at hindi carrier ng namamana sakit.

Ang kasunod na pagtatangka upang maisip ang isang bata sa pares na ito ay maaaring maging matagumpay, ang posibilidad ng pag-ulit ng di-molar triplodia ay napakababa.

Ang pag-unlad ng sakit na ito ay nagreresulta sa isang dagdag na chromosome sa pares 13, samakatuwid ito ay tinatawag ding trisomy 13 chromosomes. Nakikita ng mga doktor ang isang malinaw na relasyon sa pagitan ng paglitaw ng isang kromosomal na abnormality at ang edad ng ina. Ang mga panganib ay nagdaragdag sa pagtaas ng edad ng buntis.

Ang syndrome ay nangyayari sa mga malalaking depekto sa pag-unlad - ang bata ay may mga pangit na buto ng facial, ang utak ay may napakaliit na sukat. Maaaring hindi maunlad o kahit na mga kakulangan sa pag-unlad ng mga bahagi ng pangitain, pagdinig. Kadalasan mayroong tinatawag na cyclopia, kapag ang bata ay may isang mata lamang, na matatagpuan sa gitna ng noo. Maaaring mayroong maraming mga crevices ng facial bones.

Ang sindrom ay sinamahan ng mga malformations ng mga panloob na organo, pati na rin ang mga hindi tamang mga karamdaman ng central nervous system. Maraming mga bata ang namamatay sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan, ilan lamang ang namamahala upang mabuhay sa 5-7 taong gulang, at sila ay malalim na idiots, pag-aaral o pag-aalaga sa sarili, at ang interes sa naturang sanggol ay ganap na hindi kasama.

Matapos ang pagpapakilala ng sapilitang screening, ang bilang ng mga bata na ipinanganak sa mga karamdaman na ito, pinamamahalaang upang makabuluhang bawasan. Kaya, hanggang sa 2000, isa sa 700 mga sanggol ang ipinanganak na may Down Syndrome, at pagkatapos malaman ng mga doktor na magtatag ng mga panganib, isa lamang sa 1200 mga bagong silang na sanggol ang may sakit, at karamihan sa mga magulang ay nagpasya na, dahil kamakailan lamang Ang mga saloobin sa "maaraw" na mga bata sa lipunan ay nagbago, at ang ilang mga ina ay sinasadya na nagpapanatili ng pagbubuntis, kahit alam na dapat silang magkaroon ng espesyal na sanggol.

Ang diagnosis ng prenatal ay hindi nagpapakita ng mga pathology, ngunit ang ilang mga palatandaan ng posibleng mga depekto, ang iba pang mga diagnostic na pamamaraan ay maaaring magtatag ng katotohanan, na tatalakayin natin sa ibaba.

Isa sa mga pathologies sa itaas ay maaaring mangyari nang ganap sa anumang babae, ngunit may mga tinatawag na mga grupo ng panganib. Kabilang dito ang mga ina sa hinaharap, na ang posibilidad ng mga problema sa genetiko ng sanggol ay mas mataas kaysa sa iba.

Kaya, bukod sa mga ito ay:

• huli heterosexual (kung buntis ng 35 taong gulang);
• mga buntis na kababaihan na dati ay nagkaroon ng mga pagkawala ng gana dahil sa mga chromosomal abnormalities ng fetus, pati na rin ang mga kababaihan na nagbigay ng kapanganakan sa mga bata na may mga sakit na namamana;
• mga kababaihan at kababaihan na may kasaysayan ng higit sa dalawang miscarriages, isa-isa;

• buntis na kababaihan na, dahil sa kamangmangan o iba pang mga kadahilanan sa simula ng pagbubuntis, patuloy na kumuha ng gamot na gamot na ipinagbabawal na dadalhin sa panahon ng pagdala ng bata;
• buntis na kababaihan mula sa malapit na kamag-anak ng dugo;
• buntis na kababaihan mula sa donor tamud;

• kababaihan na walang impormasyon tungkol sa kalusugan ng ama ng bata at walang kontak sa kanya;
• ang mga kababaihan na nagtatrabaho sa mga mapanganib na kondisyon, lalo na kung ang kanilang trabaho ay nauugnay sa pagkakalantad sa radiation, pati na rin ang mga kababaihan na ang mga lalaki ay nagtatrabaho sa gayong mga kondisyon at nalantad sa radiation;
• mga kababaihan na may kasaysayan ng pamilya na may mga kamag-anak na may mga sakit sa genetiko, pati na rin ang mga kababaihan na may mga kamag-anak.

Kung ang isang batang babae sa isang batang edad conceived ang ninanais na bata mula sa isang perpektong malusog na tao, at pagkatapos ay ang mga panganib ng mga anomalya ay mas mababa, ngunit hindi sila maaaring pinasiyahan out sa lahat. Iyon ang dahilan kung bakit mahalaga na huwag tanggihan ang naturang eksaminasyon.

Ang unang prenatal screening ay isinasagawa sa mahigpit na itinalagang panahon - mula 11 hanggang 13 na linggo ng pagbubuntis. Ito ay dapat na maunawaan na ang isang babae ay maaaring makatanggap ng isang referral para sa mga pagsubok at ultrasound parehong sa pang-onse linggo (10 buong obstetric linggo) at sa panlabing-apat na linggo (sa 13 buong linggo). Sa huli, ang unang trimester screening survey ay hindi natupad, dahil ang nilalaman ng impormasyon ng ilang mga marker at tagapagpahiwatig ay mataas lamang sa itinalagang panahon.

Ang mga obstetric na linggo ay hindi ang mga linggo na lumipas mula sa paglilihi, tulad ng sa ilang mga buntis na kababaihan na nagkamali sa pag-iisip. Ito ang lumipas na oras. mula sa unang araw ng huling regla. Kaya, ang obstetric weeks ay isang termino mula sa pagbuo ng tungkol sa 2 linggo. Nangangahulugan ito na sa panahon ng pagsusuri ang sanggol ay humigit-kumulang 9-11 na linggo mula sa paglilihi.

Ang isang referral ay ibinibigay ng isang doktor na may nakarehistrong buntis. Kung ang isang babae Nakarehistro Pagkatapos ng 13 na linggo, ang unang screening para sa ito ay hindi natupad, at ang buong responsibilidad para sa mga posibleng undetected patolohiya sa sanggol ay bumaba sa kanyang mga balikat.

Ang panahon kung kailan ang unang pagsisiyasat ay hindi gaano katagal, at sa gayon ay hindi madali para sa mga doktor na suriin ang isang maliit na sanggol. Ang iba't ibang mga bagay ay maaaring makaapekto sa mga resulta ng survey - mula sa temperatura ng ina sa masamang gawi, tulad ng paninigarilyo o pag-inom ng alak. Kung ang isang buntis ay hindi sapat na matulog, siya ay lubhang kinakabahan, naghihirap mula sa toxicosis, ito ay maaari ring makaapekto sa huling resulta, lalo na ang mga parameter ng pagsusuri sa dugo.

Ang paghahanda para sa unang pag-aaral ay kinabibilangan ng pagtatasa ng pangkalahatang kagalingan. Dapat ipaalam sa isang babae ang kanyang doktor tungkol sa kung ano ang nararamdaman niya, kung ang kanyang pagtulog ay sapat na, kung may mga palatandaan ng pagkapagod, sakit na nakahahawa, o malamig.

Upang maging mas tumpak ang mga resulta ng ultratunog, at mas mahusay na masuri ng doktor ang lamat, dapat na maalis ng babae ang kanyang bituka at pantog ng ilang oras bago bisitahin ang ultrasound room. Upang maalis ang mga bituka gas ay dapat tumagal ng isang dosis. "Simethicone" o "Espumizana». Kung mayroong maraming gas, ang namamaga na bituka ay maaaring pumutok sa pelvic organs, na kung saan ay ginagawang mahirap na magpatingin sa doktor.

Karamihan sa lubusan ay naghahanda para sa pagsusuri ng dugo, dahil Anumang kadahilanan ay maaaring maka-impluwensya sa biochemical na pananaliksik. Ang ilang araw bago ang screening, ang isang matipid na pagkain ay inirerekomenda para sa babae, na ganap na hindi kasama ang mataba at pinirito na pagkain, pampalasa at pinausukang pagkain, masyadong maalat at adobo na pagkain. Upang mabawasan ang utot sa mga bituka, kailangan din upang maiwasan ang isang malaking bilang ng mga hilaw na gulay, mula sa repolyo sa anumang anyo, mula sa mga legumes at mataba na mga produkto ng pagawaan ng gatas, mula sa panaderya at Matamis.

Ang unang pag-screen ng tatlong buwan ay hindi lamang ang pinaka-nakapagtuturo ng tatlong screening prenatal, kundi pati na rin ang pinaka-mahigpit. Dapat itong isagawa sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod. Mahalaga na ang parehong mga pagsubok sa laboratoryo at mga diagnostic sa ultrasound ay ginaganap sa parehong araw na may maliit na pagkakaiba sa oras.

Sa takdang oras (karaniwan nang umagang ito, dahil kailangan mong dumating sa isang walang laman na tiyan), ang babae ay dumalo sa konsultasyon at unang napupunta sa opisina ng kanyang obstetrician-gynecologist. Doon siya ay naghihintay para sa pagpuno sa isang espesyal na diagnostic form na kung saan ang data na kinakailangan para sa genetic projection ay ipinasok. Ang higit pang mga katotohanan ay ipinapahiwatig sa form, mas tumpak ang forecast ay magiging.

Kabilang sa napakahalagang impormasyong napapaloob ang edad ng isang babae at ang kanyang kasosyo, ang timbang ng buntis, taas, kasaysayan ng pagpapalaglag. Siguraduhing isama ang lahat ng mga pregnancies na bago sa kasalukuyan, pati na rin ang kanilang kinalabasan. Kung may mga pagkakapinsala, dapat mong ipahiwatig ang dahilan kung bakit naganap ito, kung ito ay mapagkakatiwalang kilala at nakumpirma ng mga resulta ng biopsy.

Kung ang isang buntis ay naninigarilyo o gumagamit ng alkohol o droga, ang katotohanang ito ay dapat ding mapansin, dahil ang mga masamang gawi ay maaaring hindi makakaapekto sa komposisyon ng dugo. Ang lahat ng mga malalang sakit na ang umaasam na ina ay may diagnostic form ay pumasok sa diagnostic form.

Pagkatapos nito, ipinadala ang buntis sa ultrasound o sa room ng paggamot. Walang mga malinaw na rekomendasyon para sa kung ano ang dapat sundin, kadalasan sa Ruso babae konsultasyon magsimula sa ultrasound diagnostics, at pagkatapos ay agad na kumuha ng dugo mula sa isang buntis na babae para sa biochemical analysis. Ang mga Ultrasound ay maaaring isagawa hindi lamang transvaginally, kundi pati na rin transabdominally, na may isang sensor sa itaas ng tiyan, kung ang babae ay may manipis na build at paningin sa pamamagitan ng anterior tiyan pader ay hindi mahirap.

Ang vaginal sensor ay tiningnan sa pamamagitan ng vaginal wall sa loob; ang pamamaraang ito ay higit na lalong kanais-nais para sa unang tatlong buwan sa pangkalahatan at para sa mga kababaihan na may panganib ng pagkakuha sa partikular, dahil pinapayagan nito, bilang karagdagan sa bata, suriin nang detalyado ang estado ng servikal kanal.

Dugo kinuha mula sa isang ugat sa tradisyunal na paraan. Ang lahat ng mga instrumento at tubes ay hindi kinakailangan, sterile. Ang mga resulta ng isang ultrasound scan ay ibinibigay agad sa isang babae, ang mga resulta ng mga pagsubok sa laboratoryo ng dugo ay kailangang maghintay ng ilang araw o kahit na linggo.

Sa ultrasound sa unang screening, makikita ng isang babae ang kanyang sanggol. Para sa marami - ito ang unang pagpupulong sa mga mumo. Ang isang bata na tumigil na maging isang embryo at naging isang sanggol ay makakalugod sa kanyang ina sa kanyang malakas at maindayog na tibok ng puso, upang ipakita sa kanya kung gaano kahusay ang kanyang natutunan upang ilipat, bagaman hindi pa ito nararamdaman. Sa ultrasound sa dulo ng unang tatlong buwan, posible na matukoy ang bilang ng mga prutas, ang kanilang posibilidad na mabuhay, at mga tampok ng pag-unlad.

Ang isang mahusay na high-resolution na scanner ng ultrasound sa panahong ito ay nagpapakita ng ulo at mukha na profile ng sanggol, mga armas at binti, mga daliri, mga orbit. Maaaring suriin ng doktor ang inunan, ang umbilical cord, tasahin ang kondisyon ng matris at tubes, amniotic fluid. Ang ilang mga tinatawag na marker ng genetic pathologies ay makakatulong upang tapusin kung ang sanggol ay may posibilidad ng congenital chromosomal disease.

Sa pamamagitan ng isang kanais-nais na pagsusuri at isang mahusay na makina, maaaring malaman ng doktor ang sex ng bata, ngunit walang garantiya, dahil ang mga pagkakaiba sa sex sa pagitan ng mga lalaki at babae sa panahong ito ng pagbubuntis ay hindi masyadong malakas na binibigkas.

Pagpapasiya ng kasarian hindi kasama sa listahan ng mga katanungan ng interes sa mga doktor sa panahon ng screeningkaya nga ang isang babae ay kailangang magbayad para sa serbisyong ito sa mga rate para sa pagbibigay ng mga bayad na serbisyo sa medikal na organisasyon kung saan siya ay masuri. Ang tanging eksepsiyon ay mga kaso kung saan ang genetic na kagalingan ng isang sanggol ay depende sa kasarian. Halimbawa, ang hemophilia ay nangyayari lamang sa mga lalaki.

Ang lahat ng nakikita ng doktor-diagnostiko sa monitor ng ultrasound scanner ay nakarehistro sa protocol ng screening test. Ipinapahiwatig nito ang pangunahing impormasyon tungkol sa sanggol. Ang mga pangunahing sukat na posible upang hatulan ang kagalingan ng sanggol, pati na rin ang eksaktong petsa ng paglilihi ay ang sukat ng coccyx parietal (visual cut mula sa coccyx hanggang sa korona na may pinakadakilang extension), ang laki ng bipariate (distansya sa pagitan ng temporal butones, transverse size ng ulo), ang circumference ng ulo ng sanggol. Sinuri rate ng puso, pati na rin ang aktibidad ng motor ng sanggol.

Ang pinaka-espesyal na marker na maaaring maging di-tuwirang mga palatandaan ng gross developmental defects ng genetic sense ay TVP - ang kapal ng puwang ng kwelyo at ang haba ng mga buto ng ilong. Ang espesyal na pansin ay binabayaran sa dalawang parameter na ito. Ang mga rate at pinahihintulutang mga error para sa unang screening ay ang mga sumusunod.

Copical parietal size (KTP) - Mga na-average na halaga:

Ang pagbaba sa CTE ay maaaring magpahiwatig na ang termino ng babae ay naihatid na may isang pagkakamali, ito ay maaaring, sa partikular, dahil sa huli na obulasyon. Kung ang mga tagapagpahiwatig ng laki na ito ay lagkit sa pamantayan ng pamantayan, walang nakaka-alarma tungkol sa mga ito, ang mga doktor lamang ang susunod sa pag-unlad ng bata nang mas malapit.Gayunpaman, kung ang pagkakaiba sa mga pamantayan ay lumitaw nang higit sa 10 araw mula sa aktwal na panahon at ipinakita ng mga sukat sa ultrasound, maaari itong maging isang tanong ng pag-unlad ng sanggol, pati na rin ang posibleng mga problema sa genetika kung saan ang pagbuo ng bata ay mabagal, mali.

Bipariented size (BPR) - mga pamantayan at mga pagpipilian:

Ang bipariented size sa unang screening examination ay hindi tinutukoy ng lahat ng mga doktor at hindi sa lahat ng mga kaso. Sa ikalabing-isang linggo, ang laki na ito ay medyo mahirap bawiin. Ang malalaking pagkahulog ng ganitong laki mula sa gestational age norm ay kadalasang nagpapahiwatig ng pagbagal sa pag-unlad ng bata dahil sa mga salungat na kadahilanan na nakakaapekto sa sanggol at ina - masamang gawi, malalang sakit ng babae, kakulangan ng placental, mahinang nutrisyon ng ina, pati na rin ang mga gamot, lason at toxin - Ang lahat ng ito ay maaaring humantong sa paglala ng intrauterine paglago.

Ang labis ng nakahalang segment sa pagitan ng mga temporal buto kung minsan ay nagsasabi tungkol sa maling oras ng pagbubuntis. Ang sitwasyong ito ay nangyayari sa mga kababaihan na nagdurusa sa mga irregular cycle, hindi matandaan ang petsa ng huling regla, pati na rin ang mga babae na may maagang obulasyon.

Ang circumference ng ulo - normal:

Rate ng puso - karaniwan:

Mga marker ng mga chromosomal abnormalities - TVP at mga buto ng ilong:

Ang kapal ng puwang ng kwelyo ay ang sukat ng fold leeg mula sa balat hanggang sa kalamnan at tissue ng buto. Maraming mga chromosomal anomalya ang nailalarawan sa pamamagitan ng edema, at ito ay nasa zone ng likod na ibabaw ng leeg na ito ay pinakamadaling masuri. Ang tagapagpahiwatig ay isinasaalang-alang lamang sa panahon ng unang screening.

Para sa mga ina sa hinaharap na nag-aalala tungkol sa TVP, ang mga kagiliw-giliw na katotohanan ay maaaring ituring bilang kalmado - hindi lahat ng labis sa laki ng TVP ay nagpapahiwatig na ang bata ay may sakit. Kaya, 7% lamang ng mga bata, na ang TSP sa panahong ito ay nasa itaas ng pamantayan (sa loob ng 3.5-3.8 mm), ay na-diagnosed na may Down syndrome. Ngunit kapag lumalampas sa pamantayan ng 8 mm, kung ang TBP ay 9-10 mm, higit sa kalahati ng mga bata sa kurso ng karagdagang pagsusuri ay may sakit sa isa o ibang chromosomal syndrome.

Ang mga buto ng ilong sa pinakadulo simula ng screening (10-11 linggo) ay hindi maaaring sinusukat sa lahat, ang mga ito ay masyadong maliit, kaya ang doktor ay maaaring ipahiwatig lamang na tinutukoy ang ibinigay na mga buto. Subalit mula nang 12 linggo ang laki ay napapailalim sa isang mas tumpak na pagbabalangkas.

Ang mga umaasa na mga ina ay hindi dapat mag-alala at maging nerbiyos kung ang mga buto ng ilong ay mas maliit kaysa sa pamantayan, marahil, sa ina mismo, ang ama ng bata sa hinaharap ay may maliit na malinis na ilong. Ang makabuluhang paglihis, pati na rin ang kumpletong pagkawala ng mga buto ng ilong (aplasia) - muli ay hindi isang dahilan para sa gulat. Ang mga verdicts na ito ay nangangailangan ng karagdagang pagsusuri, posible na sa susunod na ultrasound scan, sa isa pang sentro, sa isa pa, mas modernong patakaran ng pamahalaan, makikita ng doktor ang mga buto ng ilong, at ang kanilang mga laki ay ganap na tumutugma sa pamantayan

Hindi kinakailangan para sa isang babae na pumunta sa tumpok ng mga numero na nagpapahiwatig ng mga technician ng laboratoryo upang ipahiwatig ang halaga ng isang sangkap sa dugo. Ang lahat ay mas simple - may mga karaniwang tinatanggap na mga pamantayan, na kinakalkula mula sa panggitna, kaya palaging ipinapahiwatig ng laboratory assistant ang resulta sa MoM, sa tapat ng mga numero. Naaayon nito ang mga resulta ng iba't ibang mga laboratoryo na nagtatakda ng iba't ibang mga pamantayan ng numerikal para sa nilalaman ng isang bagay depende sa uri ng kagamitan at mga reagent na ginamit sa pagtatasa.

Kaya, sa dugo ng isang buntis sa panahon ng unang screening, ang konsentrasyon ng dalawang sangkap na katangian ng panahon ng pagbubuntis ay sinuri. Ito ay isang hormon na ginawa dahil sa presensya sa matris ng chorion - hCG, pati na rin ang plasma protein PAPP-A, na kinikilala rin ang "kawili-wiling posisyon" ng babae.

Ang mga depektong genetiko ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga larawan ng laboratoryo - sa ilang mga pathology ang hormonal background bumababa, sa iba - ang konsentrasyon ng plasma protina bumababa o pagtaas. Ito ang mga pagbabagong ito sa dami ng hormone ng pagbubuntis na hCG at protina na PAPP-A na kumikilos bilang mga marker.

Ang pagkakaroon ng hormone hCG at protina ng plasma PAPP-A ay itinuturing na normal sa dugo ng isang babae. sa halagang 0.5-2.0 MoM. Kung ang hCG ay mas mataas kaysa sa normal, pinaniniwalaan na ang panganib ng pagbuo ng genetic patolohiya, lalo na sa Down syndrome, ay nadagdagan. Ang pagbaba sa hormone ay maaaring magpahiwatig na ang bata ay malamang na bumuo ng Edwards syndrome.

Kasabay nito, ang isang mas mataas na antas ng hormone ay maaaring nasa isang buntis na may ganap na normal na bata, o sa halip, twins o triplets - ang bilang ng mga bata ay nagpapataas sa antas ng hCG sa proporsyon.

Kung ang nilalaman ng PAPP-A ay mas mababa sa normal, isinasaalang-alang din ito na isang nakahihiyang tanda ng isang mataas na panganib ng isang sanggol na ipinanganak, at maaari rin itong "lagyan ng signal" malnutrisyon, kakulangan ng bitamina, hypoxia at iba pang mga problema. Ngunit ang pagtaas sa protina PAPP-A ay hindi nangangahulugan ng anumang patolohiya, sa anumang kaso, ang isang mataas na konsentrasyon ng protina ay hindi kakaiba sa mga chromosomal abnormalities.

Maaaring mangyari ito sa mga kababaihan na sobra sa timbang, sa mga buntis na naninigarilyo, pagkatapos ng nakaraang sakit, at sa mga kababaihan na may mga kondisyon para sa pagdala ng isang malaking sanggol.

Ang data ng biochemical ay binigyang-kahulugan nang komprehensibo - Mahalagang suriin ang balanse sa pagitan ng hCG im rarp-a. Ang isang parameter ay nadagdagan o nabawasan - ito ay isang antas ng panganib, kung ang mga kaugalian ay lumabag sa dalawa nang sabay-sabay - ang mga panganib ay nagdaragdag. Natagpuan ang mga marker ng pathology sa ultratunog - ang mga panganib ay mas mataas pa.

Gusto kong agad na babalaan ang mga ina sa hinaharap - upang subukan na i-interpret ang mga pinag-aaralan at ang mga resulta ng ultrasound - isang walang pag-asa at kinakabahan na ehersisyo. At ang punto ay hindi na mahirap para sa isang babae na walang espesyal na edukasyon upang ihambing ang mga katotohanan ng pag-aaral, ngunit hindi ito isang tao na kasangkot sa pagkalkula ng mga panganib, ngunit isang computer na may espesyal na programa sa screening.

Naglalaman ito ng lahat ng data na nakuha - tungkol sa pagkatao at sakit ng isang babae, ang kanyang timbang at edad, iba pang mahahalagang katotohanan, ultrasound data at kumplikadong laboratoryo biochemical na pananaliksik. Batay sa pangkalahatang larawan ay nilikha "Profile".

Ang kompyuter ay "naghahambing" at pinagkukumpara ang "portrait" na ito sa isang mass ng iba pang mga profile, kabilang ang mga profile ng mga babae sa panganib, at derives isang matematiko fraction - ito ay ang posibilidad ng pag-unlad ng isang partikular na depekto sa isang ibinigay na babae.

Ang pagkalkula ng mga panganib ay ginawa sa isang espesyal na form, sinuri ng isang espesyalista, isang geneticist kung sakali, at inilipat sa antenatal klinika, na ipinadala sa pagsusuri ng genetic center at data ng baseline ng buntis.

Ang mga panganib ay indibidwal, para sa dalawang babae na magkakaparehong edad ay ipinapahiwatig sa mga form Kung ito ay ipinahiwatig na ang panganib ng Down syndrome sa isang sanggol ay 1: 950, nangangahulugan ito na ang posibilidad ng patolohiya ay mababa. Ang threshold ay isinasaalang-alang ang posibilidad ng 1: 350. Ang isang bahagi ng 1: 100 ay nangangahulugan ng isang napakataas na peligro ng mga depekto ng kapanganakan.

Kung ang mga resulta ay nakuha na itinuturing na mababa ang mga panganib, pagkatapos ay walang mag-alala tungkol sa. Sinabi ng doktor na ang pagbubuntis ay normal, ang sanggol ay ganap na nakakatugon sa panahon ng pagbubuntis nito. Sa kasong ito, ang babae ay ikalawang screeningna nagaganap mula 16 hanggang 21 linggo ng pagbubuntis.

Sa agwat sa pagitan ng eksaminasyon, walang espesyal na mga diagnostic na pangyayari ang mangyari, maliban na ang isang babae ay maaaring bibigyan ng isang direksyon upang makapasa sa isang pangkalahatang pagsusuri ng ihi bago ang pagbisita sa isang obstetrician-gynecologist.

Ang mataas na panganib ng chromosomal na patolohiya ay hindi isang diagnosis, kaya ang isang babae ay tinutukoy para sa konsultasyon sa genetika. Sinusuri ng espesyalista na ito muli ang data ng screening, uusap sa umaasam na ina, kinikilala ang mga karagdagang panganib at ay nagbibigay ng direksyon sa invasive diagnostic procedure.

Sa oras na ito, ang chorionic villus biopsy ay tapos na. Sa pamamagitan ng isang pagbutas na may isang mahabang karayom ​​sa ilalim ng pare-pareho ang pagmamasid, ultrasounds ay kinuha upang pag-aralan ang mga particle ng chorionic villi. Sa laboratoryo, pagkatapos ay may mataas na katumpakan - 99.9% ay tinutukoy kung ang bata ay may ito o na genetic syndrome, neural tube defects. Makalipas ang ilang sandali, ang amniocentesis ay maaaring maisagawa - ang amniotic fluid ay kinuha para sa pagtatasa.

Ang lahat ng mga invasive procedure ay nagpapahiwatig ng isang panganib sa fetus, at kahit na modernong gamot, mga kondisyon ng sterility at isang nakaranas na doktor ay hindi magagarantiyahan na matapos ang pagkuha ng materyal para sa pagsasaliksik, walang paglabas ng tubig, impeksiyon ng fetal membranes, pagkamatay ng fetus, pagkakuha.

Mayroon ding di-nagsasalakay na diagnosis ng mataas na katumpakan - DNA test. Ang kakanyahan nito ay ang isang babae ay tumatagal ng isang pagsubok sa dugo, kung saan ang pulang selula ng dugo ng bata ay tinutukoy mula sa tungkol sa 8 linggo ng pagbubuntis. Ang mga selulang ito ng mga bata ay nakahiwalay mula sa kabuuang masa at ang kanilang DNA ay nasuri, ang lahat ng impormasyon tungkol sa sanggol ay naka-encrypt dito - ang mga magagamit na pathology, kasarian. Ang downside ay ang diskarteng ito ay hindi magagamit sa lahat ng mga kababaihan, dahil ang gastos nito ay tinatayang sa sampu-sampung libo ng mga rubles. Ang bagong pananaliksik ay hindi kasama sa hanay ng mga serbisyo ng gamot sa seguro.

Kung ang isang di-nagsasalakas na pagsubok sa DNA ay nagpapatunay ng patolohiya, ang isang buntis ay dapat pa ring sumailalim sa isang nagsasalakay na pagsubok na may pagbutas, sapagkat maaari lamang siyang isangguni para sa pagwawakas ng isang pagbubuntis pagkatapos makumpirma ang diagnosis na gamit ang chorion biopsy o amniocentesis.

Ang katumpakan ng 99 o 100% prenatal screening ay hindi maaaring ipagmalaki, tulad ng karamihan sa di-invasive diagnostic na pamamaraan. Ang katumpakan ng ultrasound ay 75-85%, mas tumpak ang pagsubok ng dugo, ngunit mas mababa ang kaalaman. Ang mga pagkakamali sa interpretasyon ng mga resulta ay hindi ibinukod. - hindi lahat ng mga eksperto ay may kakayahang umangkop at maingat na pag-aralan ang data na natanggap mula sa isang programa sa computer.

Hindi dapat asahan ng mga umaasa na mga ina mula sa isang pag-aaral sa screening ng anumang tumpak at hindi malabo na sagot sa mga tanong na mayroon ang bawat buntis. Ang mga resulta ay hindi diagnosis o isang pangwakas na konklusyon. Nangyayari ito na ang screening ay hindi nagpapakita ng mga deviations, at isang may sakit na sanggol ay ipinanganak. At isang babae na may maraming buhok na may buhok na nerbiyos sa lupa, habang ang buong pagbubuntis ay nagpunta sa iba't ibang geneticists at ultrasound, ay ipinanganak na medyo normal na sanggol.

Kung ang unang screening ay mabuti, ang ikalawang ay maaaring maging masama. Ito ay nangyayari at kabaligtaran. Hindi ito nangangahulugan na sa unang tatlong buwan ay may isang normal na sanggol, at sa kalagitnaan ng pagbubuntis ay may nangyari sa kanya.Sa pagsasagawa ng mga diagnostic na pag-aaral ng screening, bilang wala pang iba, ang impluwensiya ng kadahilanan ng tao ay malaki - marami sa mga resulta ay nakasalalay sa antas ng pagsasanay at ang responsableng saloobin ng espesyalista sa kanilang gawain, pati na rin ang katumpakan ng mga salita ng mga manggagawa sa tekniko. Ang mga katotohanan ng banal na mga pagkakamali ay hindi ibinukod.

Sa anumang kaso, ang umaasa na ina ay dapat panatilihin ang kanyang sarili sa kanyang mga kamay, huwag mag-alala tungkol sa mga maliit na pagkakaiba sa pagitan ng statistical figure at ang kanyang mga resulta at ganap na pinagkakatiwalaan ang doktor.

Para sa karagdagang impormasyon sa isyung ito, maaari mong malaman sa pamamagitan ng panonood ng video sa ibaba.